CACNA1C基因突变致心脏疾病表型及机制的研究进展

Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics（2019）

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摘要

编码电压依赖性L型Ca2通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等.近年来,研究发现CA CNA1C基因突变也可导致非综合征表型,包括先天性心脏病、心肌病等,进一步丰富了CACNA1C基因突变的临床表型.现对近年来CACNA1C基因突变相关的心脏疾病表型及其机制研究进展进行综述.

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关键词

CACNA1C gene,Hereditary arrhythmia,Cardiomyopathy,Gene mutation

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