不明原因智力障碍64例全基因组拷贝数变异分析

目的 分析智力障碍患儿的分子遗传基础,探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)技术在该类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿,提取其外周血DNA,采用Illumina Humancyto SNP-12 300K基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV(Database of Genomic Variants)数据库,检索PubMed数据库相关文献,对CNVs致病性进行分析.结果 64例智力障碍患儿中16例检出CNVs,检出率为25%.其中,检出已知致病的微缺失/微重复综合征6例,明确致病的微缺失/微重复(非综合征)3例,染色体数目异常1例,非平衡易位1例,临床意义不明5例.16例CNVs中,6例微缺失/微重复片段<5 Mb,最小检出缺失片段0.53 Mb,这在常规染色体核型分析中是无法检出的.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是智力障碍患儿遗传学诊断的有力工具.