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A Dominant-Negative Mutation in the BTB Domain of KCTD15 in a Family with Frontal Lipoma, Congenital Heart Disease and Cutis Aplasia of the Scalp Defines a Novel Syndrome

K. A. Miller,D. Pinkas, J. Bufton,S. R. F. Twigg,S. J. McGowan,M. J. Parker, D. Johnson, A. N. Bullock,A. O. M. Wilkie

European journal of human genetics（2018）

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