足内翻产前超声特征及与染色体异常相关性的分析

[目的]总结足内翻胎儿产前超声特征及其合并染色体异常情况,分析决定预后的独立因素以提供产前咨询的资料.[方法]收集2010年1月1日至2015年10月30产前超声诊断为足内翻并经产后或引产后证实的病例89例,其中不合并畸形16(18.0%)例,合并畸形73(82.0%)例.总结其合并其他畸形的情况,精确概率法分析与染色体核型异常的关系,Logistic回归分析影响预后的独立因素.[结果]合并畸形最多为骨骼系统的其他畸形,共35例(47.9%),其次神经系统畸形30例(41.1%).60例(不合并畸形组11例,合并畸形组49例)行染色体检查,合并畸形组染色体异常概率(17/49,34.7%)高于不合并畸形组(0/11,0%)(P=0.03).染色体异常以18三体多见(8/17,47.1%).无合并畸形组生存率(8/16,50.0%)与合并畸形组足内翻生存率(1/73,1.3%)差异有统计学意义(P=0.03).有、无合并畸形是影响临床结局独立因素(P=0.01),合并其他畸形足内翻预后不良[OR=11.9(95%CI:1.8~80.1)].[结论]足内翻胎儿合并的畸形以骨骼系统其他畸形最常见;有、无合并畸形是影响预后的独立因素.足内翻合并其他畸形时染色体异常率高于不合并畸形,其中染色体异常以18三体多见;不合并其他畸形时,染色体风险较低,可不建议行染色体检查.