视神经脊髓炎谱系疾病患者的HLA-DP基因表达

目的 探讨HLA-DP基因表达对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的发病和疾病状态的影响.方法 前瞻性收集2016年7月至2017年12月在中山大学附属第三医院神经内科就诊的NMOSD患者86例(急性期52例,缓解期34例)、多发性硬化(MS)患者52例(急性期20例,缓解期32例)及健康对照29名,采用流式细胞技术及RT-PCR法,对其外周血抗原呈递细胞(包括B细胞及单核细胞)表面HLA-DP分子表达及外周血单个核细胞(PBMC)HLA-DPB1 mRNA转录水平进行研究.结果 HLA-DPB1*0501/HLA-DPB1*0501、HLA-DPB1*0501/X、X/X三种基因型分布及HLA-DPB1*0501等位基因型频数分布在NMOSD、MS及健康对照组间比较差异无统计学意义(P=0.96,P=0.71).NMOSD患者,尤其是缓解期NMOSD患者外周血B细胞表面HLA-DP分子表达水平显著高于健康对照组(分别为212±328和374±394比55±57,P=0.049,P=0.002),急性期NMOSD患者外周血单核细胞表面HLA-DP分子表达水平显著高于健康对照组(158±175比65±90,P=0.025);NMOSD急性期和缓解期PMBC HLA-DPB1 mRNA的转录水平均显著高于健康对照组(3.0±1.4和2.9±1.3 vs 1.5±1.4,P分别为0.000和0.003);MS患者急性期及缓解期外周血B细胞及单核细胞表面HLA-DP分子表达水平及PBMC HLA-DPB1 mRNA的转录水平均与健康对照组比较差异无统计学意义.HLA-DPB1*0501/HLA-DPB1*0501、HLA-DPB1*0501/X、X/X三种基因型的患者外周血B细胞表面HLA-DP分子表达水平比较差异有统计学意义(P=0.017).结论 抗原呈递细胞HLA-DP基因转录及分子表达水平可能影响NMOSD的易感性及疾病状态,而HLA-DPB1*0501等位基因型可能影响抗原呈递细胞HLA-DP基因转录及分子表达水平.