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Low-level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex: Prevalence, Clinical Features, and Risk of Disease Transmission

Krinio Giannikou,Kathryn D. Lasseter,Joannes M. Grevelink,Magdalena E. Tyburczy,Kira A. Dies,Zachary Zhu,Lana Hamieh,Bruce M. Wollison,Aaron R. Thorner,Stephen J. Ruoss,Elizabeth A. Thiele,Mustafa Sahin,David J. Kwiatkowski

Genetics in Medicine（2019）

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关键词
mosaicism,tuberous sclerosis complex,TSC1,TSC2,transmission risk
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