Échographie-Doppler dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie génétique secondaire à une mutation pathogène du gène COL3A1. Le SEDv est responsable de complications spontanées chez des adultes jeunes, notamment artérielles, digestives, pulmonaires. Nous avons souhaité caractériser les lésions artérielles de ces patients à l’écho-Doppler. Depuis l’année 2000, les patients atteints de SEDv génétiquement prouvé et suivis au Centre de référence des maladies vasculaires rares à Paris bénéficient d’un écho-Doppler artériel annuel réalisé par un praticien expérimenté. Nous avons recensé l’ensemble des lésions décrites chez ces patients afin de mieux les caractériser. Nous avons recensé 398 lésions artérielles chez 74 patients sur 144 (51,4 %) suivis dans notre centre. Ces lésions sont distribuées comme suit : 70,1 % de dissections (n = 279), 20,4 % d’anévrysmes (n = 81), 6 % de ruptures artérielles (n = 24), 2,5 % de fistules carotido-caverneuses (n = 10), 0,7 % de fistules artério-veineuses (n = 3) et 0,2 % d’occlusions segmentaires (n = 1). Ces lésions sont anatomiquement distribuées sur les artères digestives et rénales et l’aorte abdominale (n = 148, 37,2 %), les artères cervicales (n = 117, 29,4 %), les axes ilio-fémoraux (n = 106, 26,6 %) et aorto-iliaques (n = 101, 25,4 %), les artères périphériques des membres (n = 17, 4,3 %), l’aorte thoracique et les artères coronaires (n = 9, 2,3 %) ainsi que les artères intracérébrales (n = 1, 0,2 %). Les patients atteints de SEDv présentent de nombreuses lésions artérielles, majoritairement des dissections et des anévrysmes. Ces lésions sont essentiellement distribuées sur les artères de moyen calibre, notamment les artères à destinée viscérale, cervicale et les axes aorto-ilio-fémoraux. La majorité de ces lésions sont découvertes lors du bilan d’imagerie et sont donc asymptomatiques. Les ruptures artérielles surviennent sur des segments sains d’artères. Toutes ces lésions présentent des caractéristiques qui doivent faire évoquer un SEDv en présence d’un faisceau d’arguments cliniques chez un adulte jeune.