Ostéogenèse imparfaite chez une patiente admise pour cétose diabétique

L’osteogenese imparfaite (OI) est une affection autosomique dominante rare. Nous rapportons une nouvelle observation chez une patiente diabetique de type 1. Patiente âgee de 36 ans, issue d’un mariage consanguin, sans antecedent, admise pour acidocetose diabetique inaugurale. L’interrogatoire revele en dehors des signes cardinaux du diabete, des troubles de la marche, dans un contexte d’alteration de l’etat general avec amaigrissement non chiffre. A l’examen, IMC a 18 k/m2, impotence fonctionnelle. A la biologie, HBA1c a 13,2 %, anemie normocytaire a 10 g/dL par carence en folate, hypoalbuminemie a 25 g/L. Bilan phosphocalcique normal, vit D a 4 ng/mL avec PTH a ng/L. La radio-thorax est normale. La patiente a ete traitee par hyperhydratation, insulinotherapie, supplementation en folate, en albumine, en vit D et en calcium associee a un regime hypercalorique avec nette amelioration de l’etat general. A j10 d’hospitalisation, suite a un traumatisme minime, la patiente a presente une fracture du col du femur. L’imagerie standard a monte en plus, une hypertransparence osseuse avec aspect en mosaique des os longs. L’osteodensitometrie osseuse a confirme la presence d’une osteoporose. Le diagnostic d’une osteogenese imparfaite (OI) de type 1 a ete retenu. Un traitement par des biphosphonates par voie intraveineuse est debute. Discussion L’OI est caracterisee par une fragilite osseuse a l’origine de fractures a repetition souvent revelatrices tel que le cas de notre patiente. La severite de l’atteinte squelettique et extrasquelettique est tres variable selon le type d’OI tel que decrit dans la classification de Sillence completee par Glorieux.