Heterozygote Träger der Alpha1-Antitrypsin-Variante PiZ neigen zur Entwicklung einer Leberfibrose

P Strnad,S Buch,K Hamesch,M Gutberlet,J Rosendahl,J Fischer,Hd Nischalke, S Janciauskiene,M Mandorfer, M Trauner,A McQuillin,Mj Way,M Reichert,F Lammert,B Sipos,C Schafmayer,E Aigner,C Datz,F Stickel,My Morgan,J Hampe, T Berg, C Trautwein

Viszeralmedizin（2017）

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Abstract

Homozygotie für die Alpha1-Antitrypsin (AAT) Variante „PiZ“ (PiZZ-Genotyp) triggert die Entwicklung einer Zirrhose, während die Rolle der heterozygoten Mutation (PiMZ-Genotyp) unklar ist. Wir evaluierten (i) das Ausmaß einer Lebererkrankung bei PiMZ-Individuen; und (ii) den Einfluss der PiZ-Variante bei Patienten mit nicht-alkoholischer Fettleber (NAFL) oder Alkoholabusus.

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antitrypsin-variante

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