Masse abdominale au cours d’une maladie de Gaucher : penser à un gauchaunome !

Introduction La maladie de Gaucher (MG) est une affection hereditaire rare due a un deficit de l’activite enzymatique de la glucocerebrosidase qui intervient dans la degradation et le metabolisme des lipides et plus particulierement du glucosylceramide. Les glucocerebrosides accumules dans les cellules du systeme reticulo-endothelial provoquent une activation macrophagique, des depots medullaires, une organomegalie (foie et rate) et des cytopenies. Cette affection autosomale recessive est egalement associee a des gammapathies monoclonales et un risque d’hemopathies (maladie de Kahler et lymphomes) et de neoplasies solides qui serait plus eleve). Observation Y.S., âgee de 28 ans suivie depuis le jeune âge pour MG de Type 1 (3 cas fratrie). Elle beneficie de ce fait d’un traitement enzymatique substitutif (TES). Elle a comme antecedent une laparotomie pour cholecystectomie et a beneficie de 2 cesariennes. Elle garde un syndrome tumoral, et les manifestations osteoarticulaires sont globalement maitrisees par le traitement enzymatique substitutif avec une qualite de vie acceptable. A l’occasion d’une exploration pelvienne pour des douleurs et l’apparition d’une masse peri-ombilicale, elle beneficie d’explorations morphologiques (echographie et scanner abdominal) qui retrouvent des magmas d’adenopathies et une infiltration ilelae. Une tuberculose est rapidement ecartee par les investigations adequates. La hantise d’une hemopathie ou d’une neoplasie–dont la frequence est accrue dans ce contexte de MG–conduit a une exploration biologique et morphologique exhaustive dont l’interpretation sera ardue du fait de la presence d’un syndrome tumoral et de l’elevation de certains biomarqueurs communs aux deux affections (MG et hemopathie maligne). On ne retrouve pas de syndrome inflammatoire ni de biomarqueurs compatibles avec un lymphome (maladie de Hodgkin et lymphome malin non hodgkinien). Le taux de LDH est normal, l’electrophorese des protides ne montre pas de pic monoclonal. Les tests hepatiques, le bilan phospho-calcique, le profil lipidique et la fonction renale sont normaux. L’hemogramme montre une cytopenie stable et les enzymes musculaires ne sont pas eleves. La fibroscopie œsogastro-duodenale est normale. Une biopsie abdominale echoguidee (adenopathies, masse tissulaire nodulaire) conclut apres etude immuno-histochimique a une infiltration faite de cellules histiocytaires sans cellules suspectes et conclut a un aspect de « gauchonome ». Cet aspect a ete confirme par une laparatomie avec biopsie exerese de la masse ganglionnaire et resection ileale de 39 cm de long siege au niveau de son meso de plusieurs formations nodulaires (bien limitees mais non encapsulees) constituees de plages d’histiocytes dont la plus grande mesure 10,5 cm × 4,5 cm × 7 cm. La paroi ileale est le siege d’une congestion vasculaire. La graisse est infiltree de formations nodulaires de taille variable constituees de plages d’histiocytes a noyau excentre, parfois binuclee ou multinuclee, et a cytoplasme hypertrophie comportant un materiel granuleux finement strie. La plus grosse formation nodulaire est le siege de vaisseaux congestifs, de suffusions hemorragiques avec presence de petits amas lymphoides. Les suites operatoires ont ete favorables a court et moyen termes. Conclusion La MG est une affection souvent invalidante qui expose a certaines complications dont la survenue accrue d’un myelome (RR a 25) a un âge jeune et plus particulierement chez les patients avec une gammapathie monoclonale d’etiologie indeterminee « MGUS », d’une hemopathie maligne (RR a 3,45) et autres cancers (RR a 1,8). Des masses ganglionnaires peuvent aussi l’expression d’un magma de cellules de Gaucher ou gauchonome dont le siege peut etre ubiquitaire. Ces pseudotumeurs–rares–peuvent etre a l’origine d’une compression et de troubles variables et doivent beneficier d’une exerese afin de ne pas occulter un processus malin.