应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血

目的 探讨应用单管多重PCR对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况.方法 对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断.结果 初筛为α地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为α地中海贫血.在326例α地中海贫血患者中,--SEA/αα197例、-α3.7/αα 64例、-α4.2/αα 50例,占60.43％、19.63％和15.34％.与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86.20％、79.45％、77.61％;检测特异度分别89.29％、66.43％、71.14％.结论 与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和临床样品的缺失型α-地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断.