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Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia

Andrea Accogli,Laura Russell,Guillaume Sébire,Jean-Baptiste Rivière,Judith St-Onge,Nassima Addour-Boudrahem,Alexandre Dionne Laporte,Guy A. Rouleau,Christine Saint-Martin,Myriam Srour

neurogenetics（2019）

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关键词
AIMP1/p43,Hypomyelinating leukodystrophy,Pontocerebellar hypoplasia,Aminoacyl-tRNA synthetases
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