常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析
Shi yan sheng wu xue bao（2004）
摘要
本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NN01、NN02)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系.采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MUNK连锁分析软件计算LOD值.结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位.
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关键词
autosomal dominant microphthalmia,microsatellite markers
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