gao tong liang ce xu jian ding yi yi chuan xing zhong pin ting li xia jiang jia xi de zhi bing ji yin

目的 分析一个遗传性中频听力下降家系的听力学特点及遗传学特征,利用高通量测序鉴定其致病基因。方法 对该家系成员进行病史调查、体格检查以及听力学检查,完成家系遗传图谱,分析其听力学及遗传性特征;利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系的先证者进行已知耳聋基因的初步筛查,包括153个核基因、6个线粒体基因和3个microRNA。结果 该家系(编号为HBJW-039)5代居住于湖北省某县,现存4代共39人,其中有5人诊断为感音神经性耳聋,发病年龄为6~40岁,耳聋患者表现为语后聋,以中频下降为主,听力下降呈渐进性;已知耳聋基因高通量测序结果未发现致病突变。结论 该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,已知耳聋相关基因检测未发现致病突变。