Subjektives Erkrankungsempfinden Bei Charcot-Marie-Tooth (Cmt)-Neuropathien: Ergebnisse Einer Qualitativen Vorstudie

Hintergrund: CMT-Erkrankungen sind eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe motorisch-sensibler Neuropathien. Mit einer Prävalenz von 1/2.500 zählen sie zu den seltenen Erkrankungen, aber zugleich zu den häufigsten hereditären neuromuskulären Erkrankungen. Phänotypisch äußern sich die gesundheitlichen Einschränkungen sehr heterogen, bspw. in Form von Muskelschwäche, Fußdeformitäten, verminderter Nervenleitgeschwindigkeit, Gefühlsstörungen sowie Einschränkungen in der Gehfähigkeit, Hand- und Armfunktion. Insbesondere vor dem Hintergrund des „Patient Reported Outcome“-Konzeptes zur Messung subjektiv empfundener Gesundheitszustände wurden im Rahmen dieser qualitativen Vorstudie Erkrankungsverlauf und -empfinden aus Sicht der Patienten/innen analysiert und kritische Einflussfaktoren herausgearbeitet. Methodik: Die CMT-bedingten Einschränkungen wurden in erkrankungsspezifische Problembereiche (Gehfähigkeit, Hand-/Armfunktion, sensorische Probleme, Schmerzen, Müdigkeit/Schlafstörung, emotionales Wohlbefinden und Sozialleben) unterteilt und mittels leitfadengestützter Interviews am Friedrich-Baur-Institut der LMU München überprüft. Befragungspersonen waren vom Institut behandelte CMT-Patienten/innen aus dem Großraum München, die sich in Alter, Geschlecht und Schwere der Erkrankung unterschieden. Zur Einschätzung der subjektiv empfundenen Relevanz der einzelnen Problembereiche wurden diese abschließend in eine Rangfolge gebracht. Ergebnisse: 10 der 18 eingeladenen CMT-Patienten/innen (4 Frauen, 6 Männer, Durchschnittsalter 47 Jahre [1929 – 1992]) nahmen an den Interviews teil. Die Rangfolgen und Ausführungen zum subjektiven Erkrankungsempfinden waren sehr heterogen. Dennoch wurden die 7 vorab definierten Problembereiche als die relevanten Erkrankungskriterien eingestuft und nicht um weitere ergänzt. Auffällig war, dass die befragten Patienten/innen die erkrankungsbedingten Auswirkungen auf Sozialleben und emotionales Wohlbefinden mit zunehmender Erkrankungsschwere als weniger gravierend einstuften – im Gegensatz zu beruflichen Einschränkungen, erschwerenden Umweltverhältnissen wie unebene Bodenbeläge oder fehlende Treppengeländer, dem eigenen Körperbild, der Einschätzung durch andere sowie Zukunftsängsten. Ebenfalls deutlich wurde die Notwendigkeit von Unterstützungs- und Beratungsangeboten für CMT-Patienten/innen. Diskussion: Die vorab aus der Literatur abgeleiteten Problembereiche erwiesen sich als die kritischen Aspekte des Erkrankungsempfindens – subjektiv war die Bedeutung dieser sehr variabel. Die heterogenen Aussagen und Rangfolgen verdeutlichen die Relevanz einer adäquaten, leicht umzusetzenden, patientenorientierten Krankheitsklassifikation – nicht zuletzt, um die Erforschung dieser seltenen Erkrankungen voranzutreiben.