先天性长QT间期综合征KVLQT1基因新的同义突变位点
Journal of Clinical Cardiology（2002）
摘要
目的:研究中国人先天性长QT间期综合征(LQTS)患者KVLQT1和HERG基因突变位点.方法:采用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系KVLQT1和HERG基因跨膜编码区进行突变检测. 结果:①15例患者在国外已知的突变位点上,均未发现有突变.②发现KVLQT1基因2个新的同义突变(C636T,G912A),位置分别在KVLQT1基因的S4、Pore跨膜片段. 结论: 这2个新的同义突变可能通过影响延迟性整流钾通道的跨膜电流而与LQTS相关.
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