葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断方法的建立

吴彤华, 朱元昌, 陈春媚, 蔡靖, 林奇, 张晓庆, 曾勇, 尹彪

cnki（2014）

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摘要

目的建立有效可行的高通量葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因诊断新技术.方法建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2～13目的片段,构建双管25重SNaPshot反应体系检测25个已报道的中国人群的G6PD基因突变位点.用20份已知基因型的样品进行重复性试验.对60例未知样品同时用多重SNaPshot基因分型技术和DNA测序法进行双盲试验.结果建立的多重SNaPshot技术可同时检测25个G6PD基因突变位点,且可区分正常、女性杂合子与男性半合子/女性纯合子,有效检出复合突变.批内及批间的重复性均达到100％.60例未知样本检出23例突变,SNaPshot基因分型结果与测序结果完全一致,特异性和准确性均为100％.结论建立的单管三重PCR结合双管25重SNaPshot技术是一种有效可行的G6PD缺乏症基因诊断的新方法.

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关键词

glucose-6-phosphate dehydrogenase,gene mutation,single-tube multiplex polymerase chain reaction,multiplex SNaPshot,genetic diagnosis

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