一个无效新等位基因C*01∶37N的鉴定及其序列分析
INTERNATIONAL JOURNAL OF BLOOD TRANSFUSION AND HEMATOLOGY（2011）
摘要
目的 鉴定中国汉族人群中新发现的一个HLA-C无效等位基因,并对国际上业已公布的HLA-C无效等位基因的突变情况进行分析.方法 采用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定1例HLA-C基因测序分型结果异常样本的分子生物学基础.结果 检出了一个C*01新变异等位基因,其序列与C*01∶02∶01最相近,但存在编码区nt 363 G＞A点突变,位于第三外显子的第97密码子由TGG直接变成终止密码子TGA,导致一个无效等位基因,其序列提交国际GenBank(序列号:GU592508)和IMGT/HLADatabase(HWS10010188).结论 该无效等位基因已被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会正式命名为C*01∶37N.
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关键词
Human Leukocyte Antigens (HLA),HLA-C Locus,Null allele,Cloning and haplotype sequencing
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