DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA

Sonia Santillán-Garzón Md.,Dan Diego-Álvarez,Celia Buades,Alejandro Romera-López,Lucía Pérez-Cabornero, Diana Valero-Hervás,Diego Cantalapiedra, Bioinformatics,Vanesa Felipe-Ponce, Gracia Hernández-Poveda, María José Roca, Clara Casañs,Victoria Fernández-Pedrosa, Carmen Collado M., Ángela Arilla C.,Juan Carlos Triviño P.,Óscar RodrÍguez C.,Guillermo Marco,Mayte Gil,Rebeca Miñambres

Revista médica Clínica Las Condes（2015）

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关键词

Enfermedades genéticas heterogéneas,diagnóstico molecular genético,Secuenciación Sanger,análisis de fragmentos,amplificación múltiple de sondas dependientes de ligación,análisis de metilación,diagnóstico molecular genómico,secuenciación masiva,paneles de genes,exoma,genoma,arrays de hibridación genómica comparada.

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