Primer trasplante de progenitores hematopoyéticos en un paciente con inmunodeficiencia primaria en Uruguay: síndrome de hiper IgM ligado al X

Introduccion: el trasplante alogenico de progenitores hematopoyeticos (TPH) es el unico tratamiento de las inmunodeficiencias congenitas severas con potencial curativo. El sindrome hiper-IgM ligado al X tipo 1 (HIGM-1) -causado por mutaciones en el gen que codifica el ligando CD40es una inmunodeficiencia primaria (IDP) con alta morbimortalidad a pesar de tratamientos de soporte adecuados, debido a infecciones recurrentes y colangiopatia. Describimos el primer TPH en una IDP en nuestro pais en un nino con HIGM-1 con enfermedad hepatica ya establecida. Metodos: un paciente con HIGM-1 con infecciones reiteradas, falla de crecimiento, y colangiopatia documentada por biopsia hepatica fue sometido a TPH alogenico de su hermana HLA identica. El condicionamiento fue no mieloablativo con fludarabina, melfalan y globulina antitimocitica. Resultados: el nino lleva dos anos del TPH. El quimerismo es 100% del donante. Esta libre de infecciones, independiente de inmunoglobulina intravenosa y su colangiopatia impresiona resuelta. Los estudios de laboratorio confirman la correccion del defecto inmunologico. Conclusion: el TPH alogenico de donante HLA identico realizado con condicionamiento no mieloablativo permitio la reconstitucion inmune en un nino con HIGM-1 y colangiopatia preexistente, sin toxicidad hepatica severa.