血管紧张素转换酶基因rs4340和rs4343多态性与心房颤动的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme,ACE)基因rs4340和rs4343多态性与心房颤动(简称房颤)的相关性.方法 选择重庆地区4家三甲医院就诊的102例房颤患者及同期住院的无房颤病史患者100例,抽取患者静脉血,分别提取基因组DNA,采用单核苷酸多态性-限制性片段长度多态性(Single nucleotide polymorphism,restriction fragment length polymorphism,SNP-RFLP)法及基因测序检测ACE基因rs4340和rs4343的基因型.结果 房颤组ACE基因rs4340多态性的基因型及等位基因分布与对照组相比,差异无统计学意义(P＞0.05),房颤组rs4343的基因型和等位基因分布与对照组间差异有统计学意义(P＜0.001或P=0.001).与对照组相比,房颤组GG+ AG基因型频率明显高于AA基因型频率(P＜0.001).Ⅱ/AA基因型在房颤组中出现的频率明显少于对照组(P=0.001),而Ⅱ/AG基因型在房颤组中出现的频率明显高于对照组(P=0.002).房颤组中rs4340和rs4343各基因型左房前后径与右房横径差异均无统计学意义(P＞0.05);而将两位点联合分析发现,携带Ⅱ/AA基因型房颤患者的左房前后径和右房横径均明显小于其他基因型(P＜0.001),同时,携带Ⅱ/AG基因型房颤患者的左房前后径和右房横径均明显大于其他基因型(P＜0.001).结论 ACE基因rs4343多态性与房颤显著相关,Ⅱ/AA基因型是房颤发生发展的保护因子,而Ⅱ/AG基因型是预测房颤发生发展的危险因子.