316例常染色体显性遗传型多囊肾病调查分析
Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology（2010）
摘要
常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病,发病率在1/400～1/1000,临床表现为双侧肾脏皮、髓质有多个液性囊肿形成和增大,晚期伴肾功能损害,60岁时50%发展至终末期肾衰竭[1],因为可累及多个系统,如形成多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等,因此,ADP-KD也是一种系统性疾病[2].有关本病的临床表现及预后文献报道不一.为此,我们对确诊为该病的316例进行回顾性调查分析,探讨其临床特点,以期提高广大医生对APKD的认识,现报告如下.
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