产前诊断致死性侏儒三例报告

Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2007）

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摘要

目的探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况。方法经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变。结果3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C→T(R248C)杂合突变。结论对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊。

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关键词

Fibroblast growth factor receptor 3,Prenatal diagnosis,Thanatophoric dysplasia,Gene mutation

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