一进行性肌营养不良中国家系相关基因Dystrophin的突变的检测

目的对进行性肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)中国家系致病基因Dystrophin基因多态位点及突变位点的研究。方法收集进行性肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行Dystrophin基因突变检测,同时对150名家系外健康对照者的该位点进行限制性核酸内切酶(restriction endonuclease)分析。结果在进行性肌营养不良家系中发现了一个纯合变异,即Dystrophin基因21号外显子上发现一个错义变异(A2851G),导致代表天冬氨酸的882位密码子变化为甘氨酸(D882G),通过测序及限制性核酸内切酶(RELP)等方法,其家系中有6名(包括先证者)均有此位点的改变。结论在中国人进行性肌营养不良患者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义多态位点。