先天性鱼鳞病的少见临床类型

目的总结先天性鱼鳞病少见临床类型的特征和治疗方法。方法分析2005年5月~2006年8月我院收治的少见类型的先天性鱼鳞病患儿4例。结果4例均否认有家族性遗传性疾病史。2例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,表现为红皮病和弥漫性白色至淡棕色鳞屑,均发生睑外翻和听力异常,其中1例掌跖角化过度。2例表皮松解性角化过度鱼鳞病于出生后不久起水疱,以后增厚灰棕色的、疣状鳞屑泛发于躯干和四肢,包括皱襞部。2例均发生红皮病,掌跖未累及,指趾甲和毛发正常。本组4例患儿经治疗后改善,其中3例应用阿维A联合外用药物治疗。结论2例表皮松解性角化过度鱼鳞病可能由自发突变引起。小剂量阿维A联合外用药物治疗先天性鱼鳞病安全但短期有效。