全自动毛细管电泳法定量测定血红蛋白A2快速筛查β珠蛋白生成障碍性贫血的应用评价

目的对全自动毛细管电泳(CE)分析仪定量检测血红蛋白A2(HbA2)用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血(β地贫)基因携带者进行方法学评价。方法随机选择82对夫妇及150对地贫高危夫妇,采用全自动CE分析仪检测HbA2,计算批内、批间变异系数,评价精密度和稳定性;与高效液相色谱法(HPLC)进行比较;以基因诊断结果为金标准,评价CE检测地贫的准确性。结果 CE检测批内、批间精密度较好;与HPLC检测HbA2结果的相关系数为0.947;CE检测当地健康者HbA2的95%频数分布范围为2.2%～3.4%;CE诊断β地贫杂合子的HbA2临界值为4.05%;在基因诊断确诊的65例β地贫杂合子、10例αβ复合地贫、3例HbE病中,CE仅漏诊1例,无误诊。结论全自动CE分析是一种快速直观、分辨率高、稳定性和精密度好的HbA2测定方法,适用于β地贫杂合子筛查。