表现为巨大血小板减少与溶血性贫血的植物固醇血症1例并文献复习

目的:研究1例仅表现为巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症家系的临床表型及基因诊断。方法:高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇的含量;光学显微镜法观察红细胞及血小板形态;PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列,针对先证者的突变位点,对其家系成员进行相应片段基因的检测。结果:患者外周血涂片可见血小板体积增大,甚至达红细胞大小;异形红细胞增多,如口形红细胞;血浆中植物固醇含量显著升高;基因分析发现ABCG5G19839A(R419H)突变。结论:血浆中植物固醇含量升高引起巨大血小板减少和溶血性贫血,深入了遗传性血小板减少的发病原因的研究。