PTEN基因多态性与乙肝相关肝细胞癌的关系探讨

目的探讨第10号染色体同源丢失性磷酸酶—张力蛋白(PTEN)基因突变及多态性与乙肝相关肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法对60例乙肝相关肝细胞癌(HCC组)、70例乙肝病毒携带者(CHB组)及135例健康体检者(正常对照组)进行PTEN基因DNA测序及序列分析。结果 HCC组未发现PTEN基因突变,但发现4个多态性,即Ala34Cys、Leu57Phe、IVS8+G32T、T2281G。常见的PTEN基因多态性(频率>5%)且可能影响PTEN基因表达的Ala34Cys和IVS8+G32T位点各基因型频率及等位基因频率在各组之间相比,P均>0.05;单体型构建发现GCG、GCT、TGT、TGG等4种单体型,HCC组和正常对照组的GCG单体型分布相比,P<0.05,GCG单体型携带者发生肝癌的风险明显减小(OR=0.62,95%CI为0.40～0.95)。结论 PTEN基因突变可能与乙肝相关HCC无关,但携带GCG单体型者发生HCC的风险可能较小。