Spätmanifestation einer Polyglykosankörpermyopathie

M. Jeub, K. Kappes-Horn,C. Kornblum, D. Fischer

Der Nervenarzt（2006）

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摘要

Zusammenfassung Wir berichten über zwei Patienten mit Spätmanifestation einer Polyglykosankörpermyopathie. Diskutiert werden die klinischen, elektrophysiologischen und histopathologischen Charakteristika der Erkrankung und die mögliche diagnostische Zuordnung der vorliegenden Krankheitsbilder.

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关键词

Debranching enzyme deficiency,Branching enzyme deficiency,Acid-maltase deficiency,Glycogenosis,Polyglycosan body disease

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