家族性先天性心脏病研究进展

<正>先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷之一,发病率为0.5/万～1.0/万。既往研究表明,CHD由遗传和环境因素共同作用引起[1-2]。近年来,随着分子生物学技术的进步,对遗传因素的研究发展迅速,也提示遗传在疾病过程中起着重要的作用。遗传可能是家族性CHD的主要发病因素,因此对家族性CHD的研究有助于发现更多的致病遗传位点,特别是无明显染色体异常及非综合征型的CHD。1各类家族性CHD的研究进展Burn等[3]的CHD研究显示,395例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)手术后存活的患者中,3.1%的后代