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Long-read sequencing identifies copy-specific markers ofSMNgene conversion in spinal muscular atrophy
Maria M Zwartkruis,Martin G Elferink, Demi Gommers, Ilaria Signoria,Laura Blasco-Perez,Mar Costa-Roger, Joyce van der Sel,Ivo J Renkens, Jared W Green, Joris V Kortooms,Carlo Vermeulen, Roy Straver, Hanneke WM van Deutekom,Jan H Veldink, Fay-Lynn Asselman, Eduardo F Tizzano,Renske I Wadman,W. Ludo van der Pol, Gijs W van Haaften, Ewout JN Groen
crossref（2024）
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Patient-specific responses to SMN2 splice-modifying treatments in spinal muscular atrophy fibroblasts
Ilaria Signoria,Maria M. Zwartkruis, Lotte Geerlofs,Elena Perenthaler,Kiterie M.E. Faller,Rachel James, Harriet McHale-Owen, Jared W. Green, Joris Kortooms, Sophie H. Snellen, Fay-Lynn Asselman,Thomas H. Gillingwater,Gabriella Viero,Renske I. Wadman,W. Ludo van der Pol,Ewout J.N. Groen
biorxiv（2024）
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Feasibility and Reproducibility of Isokinetic Dynamometry in Children with Neuromuscular Diseases
Danny R van der Woude,Tim Takken, Thijs Ruyten, Fay-Lynn Asselman, Ruben P A van Eijk,W Ludo van der Pol,Bart Bartels
Journal of clinical medicineno. 17 (2024)
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