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Reclassification of Two MLH1 Variants of Uncertain Significance Utilizing Clinical and Functional Data
Jane Hubertz Frederiksen,Ulf Birkedal, Sarah Bachmann, Elisabeth Victoria Eliesen,Lene Juel Rasmussen, Katja Venborg Pedersen, Lana Al-Zehhawi,Susanne E. Boonen,Lotte Krogh,Karina Ronlund,Lise Graversen, Jannie Assenholt,Kjeld Schmiegelow,Karin Wadt,Anne-Marie Gerdes,Thomas v. O. Hansen
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINEno. 11 (2024)
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Novel Alu Insertion in the ZEB2 Gene Causing Mowat-Wilson Syndrome
Maria Barington,Mads Bak, Kristin Ros Kjartansdottir,Thomas van Overeem Hansen,Ulf Birkedal,Elsebet Ostergaard,Hanne Buciek Hove
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART Ano. 8 (2024)
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