研究方向
1）大规模人群队列的全基因组和多组学研究。
围绕“女娲”中国人群基因组资源，第一阶段包含5000多例中国参考人群样本、超30X全基因组高深度测序数据，是已发表的唯一高深度测序中国参考人群全基因组队列。“女娲”基因组资源致力于构建并解析中国人群遗传变异图谱；开发基因组数据分析和变异解读算法和数据库（如变异鉴定解析、关联分析方法论等）；聚焦疾病队列研究、重大疾病的关联分析和精准医学研究。

2）非编码基因的系统鉴定、功能解析、相互作用和变异解读。
人类基因组中97%左右的区域是非编码区域，大约80%的DNA序列能转录产生各种非编码RNA。非编码RNA种类繁多，功能各异，系统的鉴定非编码RNA和调控元件，解析非编码RNA的相互作用和功能，对非编码区变异进行注释和解读，一直以来都是非编码研究领域的核心和重点。

3）疾病相关的单细胞和多组学研究。
基于单细胞多组学的肿瘤发生、发展、转移和临床应用研究。目前这方面的工作正在进展中。