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Joubert syndrome type 17 caused by c.650G > A and c.956A > T mutations in C5orf42 gene in children: one case report
YANG Chang⁃jian, JIANG Da⁃fei,LI Ren⁃ke,SHU Xiao⁃mei
Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgeryno. 11 (2023): 1052-1055
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RRM2B基因复合杂合变异致线粒体DNA耗竭综合征1家系报告
李仁可,田茂强,陈静,束晓梅
Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(CHINA)no. 2 (2023)
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