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Human ADA2 Deficiency: Ten Years Later
Marjon Wouters,Lisa Ehlers, Mariia Dzhus, Verena Kienapfel,Giorgia Bucciol,Selket Delafontaine,Anneleen Hombrouck,Bethany Pillay,Leen Moens,Isabelle Meyts
Current allergy and asthma reportsno. 9 (2024): 477-484
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Autosomal Recessive COPZ1 Mutations Cause Isolated Severe Neutropenia or Complex Syndrome with Severe Neutropenia
Natalia Alejandra Borbaran Bravo, Ekaterina Deordieva,Larissa Doll,Mohammad Elgamacy,Benjamin Dannenmann, Joana Azevedo, Alberto Iannuzzo,Selket Delafontaine, Moritz Lehners, Marius Kolodziej,Birte Hernandez Alvarez, Anna-Sophia Hellmuth, Malte Ulrich Ritter, Betül Findik, Viktoria Zakharova, Sandro Bräuning,Sergey Kandabarau, Claudia Lengerke, Robert Feil, Isabelle Meyts, Jerome Delon, Markus Templin, Marc Sturm, Olaf Rieß,Cornelia Zeidler,Karl Welte,Anna Shcherbina,Maksim Klimiankou,Julia Skokowa
Bloodno. Supplement 1 (2024): 417-417
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A New Severe Congenital Neutropenia Syndrome Associated with Autosomal Recessive COPZ1 Mutations
Natalia Borbaran Bravo, Ekaterina Deordieva,Larissa Doll,Mohammad ElGamacy,Benjamin Dannenmann, Joana Azevedo, Alberto Iannuzzo,Selket Delafontaine, Moritz Lehners, Marius Kolodziej,Birte Hernandez Alvarez, Anna-Sophia Hellmuth,Malte Ritter, Betül Findik, Viktoria Zakharova, Sandro Bräuning,Sergey Kandabarau,Claudia Lengerke, Robert Feil,Isabelle Meyts
Blood (2024)
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