Filippo Maria Santorelli - Università di Pisa

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个人简介

Si occupa di ricerca di base e applicata alla clinica nel campo della genetica molecolare delle patologie neurodegenerative, in particolare di quelle a esordio pediatrico. Ha condotto e collaborato a diversi progetti di ricerca clinica su malattie neuromuscolari, malattie neurodegenerative e disturbi dello spettro autistico. Dal 1998 è membro della World Muscle Society (WMS).

研究兴趣

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Combined Generalized and Focal Epilepsy with Reflex Features in Adaptor Protein Complex 4-Associated Hereditary Spastic Paraplegias: a Cohort Observational Study

Emanuele Bartolini,Anna Rita Ferrari,Filippo Maria Santorelli, Carmen Salluce,Guja Astrea,Gemma Marinella, Francesca Maria Agostina Papoff,Alessandro Orsini,Roberta Battini

Seizure (2024): 186-193

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Clinical, Histopathologic, and Genetic Features of Patients with Myofibrillary and Distal Myopathies

NEUROLOGYno. 4 (2024)

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580P SYNE-1 and SYNE-2 Mutations: Expanding the Phenotype and Genotype Spectrum of Nesprin Myopathy

M. Cheli, G. Marchetto,S. Gibertini, C. Bruno, M. Filosto, G. Lattanzi, C. Fiorillo, M. Grandis, A. Malandrini, M. Maioli, P. Mandich, R. Massa, S. Matà, F. Melani, L. Maggi,A. Rubegni,F. Santorelli, P. Tonin, D. Cassandrini, G. Vattemi

Neuromuscular Disorders（2024）

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OPA1 Mutation Affects Autophagy and Triggers Senescence in Autosomal Dominant Optic Atrophy Plus Fibroblasts