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Simpson-Golabi-Behmel Syndrome Type 1 with Normal Birth Parameters
Brian Hon Yin Chung, Shu-ling Sophie Yeow,Joshua Chun Ki Chan,Mianne Lee
BMJ CASE REPORTSno. 3 (2024): 1-5
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A Report and Review of the Recurrent C.811c>t Variant and Mutation Spectrum of Kindler Syndrome in East Asians: a Diagnostic Odyssey of 2 Weeks Versus 49 Years
Annie Tsz, Wai Kit Chu, Jong‐Pil Chun, Ki Chan, Jasmine Lee, F. M. Y. Fung, WM Tang,Mianne Lee, Man Ho Chung, Gongqi Yu, Vivien Li, Calvin Tik, H T Ng, Hui Kong, Genome Of The Netherlands Project, Brian Hon, Yeun‐Jun Chung, Daniel Scherman, Ying Production
Rare disease and orphan drugs journalno. 1 (2023): 2-2
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