主要从事人类遗传病的基因治疗、诊断与产前诊断研究。利用核糖体基因（rDNA）打靶载体首次将治疗基因高效靶入人胚干细胞和成体干细胞，成功实现22号内含子倒位型血友病A病人特异性iPSC的原位基因修复。2005年在国际上最早将高分辨SNP Array用于遗传病诊断研究；2007年克隆耳垢基因ABCC11，首次发现单个SNP决定人类可见性状；2010年起参与在国内率先完成母血DNA新一代测序全染色体组无创产前检测临床验证、研发基于高通量测序的CNV检测技术用于染色体/基因组病诊断与产前诊断和cSMART技术用于单基因病无创产前诊断。