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A Pleiotropic Recurrent Dominant ITPR3 Variant Causes a Complex Multisystemic Disease
Anne Molitor, Alexandre Lederle,Mirjana Radosavljevic, Vinay Sapuru, Megan E Zavorka Thomas, Jianying Yang, Mahsa Shirin, Virginie Collin-Bund, Katerina Jerabkova-Roda,Zhichao Miao, Alice Bernard,Véronique Rolli, Pierre Grenot,Carla Noemi Castro, Michelle Rosenzwajg, Elyssa G Lewis,Richard Person, Uxía-Saraiva Esperón-Moldes, Milja Kaare, Pekka T Nokelainen, Nurit Assia Batzir, Gal Zaks Hoffer,Nicodème Paul,Tristan Stemmelen, Lydie Naegely,Antoine Hanauer, Sabrina Bibi-Triki, Sarah Grün, Sophie Jung, Ignacio Busnelli,Kornelia Tripolszki,Ruslan Al-Ali,Natalia Ordonez, Peter Bauer, Eunkyung Song,Kristin Zajo,Santiago Partida-Sanchez,Frank Robledo-Avila, Attila Kumanovics,Yoram Louzoun,Aurélie Hirschler, Angélique Pichot,Ori Toker, Cesar Andrés Muñoz Mejía,Nima Parvaneh, Esther Knapp, Joseph H Hersh,Heather Kenney,Ottavia M Delmonte,Luigi D Notarangelo, Jacky G Goetz,Samir B Kahwash,Christine Carapito, Rajinder P S Bajwa,Caroline Thomas,Stephan Ehl,Bertrand Isidor,Raphael Carapito,Roshini S Abraham, Richard K Hite, Nufar Marcus, Aida Bertoli-Avella,Seiamak Bahram
Science advancesno. 37 (2024): eado5545-eado5545
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