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Diagnostic Yield of Karyotyping and Acgh in the Genetic Diagnostics in Patients with Developmental Disorders
Friederike Birgel,Malte Spielmann,Irina Huening
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 290-290
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Fourth patient with metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria caused by a recurrent IDH1 mosaic mutation
Bianca Greiten, Anna-Sophie Liegmann, Franka Rust,Inga Nagel, Stephanie Colling,Yorck Hellenbroich,Malte Spielmann,Irina Huening
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 520-520
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Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
Axel Schmidt,Magdalena Danyel,Kathrin Grundmann,Theresa Brunet,Hannah Klinkhammer,Tzung-Chien Hsieh,Hartmut Engels,Sophia Peters,Alexej Knaus,Shahida Moosa,Luisa Averdunk,Felix Boschann,Henrike Sczakiel,Sarina Schwartzmann,Martin Atta Mensah,Jean Tori Pantel,Manuel Holtgrewe, Annemarie Boesch,Claudia Weiss,Natalie Weinhold, Aude-Annick Suter,Corinna Stoltenburg,Julia Neugebauer, Tillmann Kallinich,Angela M. Kaindl,Susanne Holzhauer,Christoph Buehrer,Philip Bufler,Uwe Kornak,Claus-Eric Ott,Markus Schuelke,Hoa Huu Phuc Nguyen,Sabine Hoffjan,Corinna Grasemann,Tobias Rothoeft,Folke Brinkmann,Nora Matar,Sugirthan Sivalingam,Claudia Perne,Elisabeth Mangold,Martina Kreiss,Kirsten Cremer,Regina C. Betz,Tim Bender,Martin Muecke,Lorenz Grigull,Thomas Klockgether,Spier Isabel,Andre Heimbach,Bender Tim,Fabian Brand,Christiane Stieber, Alexandra Marzena Morawiec,Pantelis Karakostas, Valentin S. Schaefer,Sarah Bernsen,Patrick Weydt,Sergio Castro-Gomez,Ahmad Aziz,Marcus Grobe-Einsler,Okka Kimmich,Xenia Kobeleva,Demet oender,Hellen Lesmann,Sheetal Kumar,Pawel Tacik,Min Ae Lee-Kirsch,Reinhard Berner,Catharina Schuetz,Julia Koerholz,Tanita Kretschmer,Nataliya Di Donato,Evelin Schroeck,Andre Heinen,Ulrike Reuner, Amalia-Mihaela Hansske,Frank J. Kaiser,Eva Manka,Martin Munteanu,Alma Kuechler,Kiewert Cordula,Raphael Hirtz,Elena Schlapakow,Christian Schlein,Jasmin Lisfeld,Christian Kubisch,Theresia Herget,Maja Hempel,Christina Weiler-Normann, Kurt Ullrich,Christoph Schramm,Cornelia Rudolph,Franziska Rillig, Maximilian Groffmann,Ania Muntau, Alexandra Tibelius,Eva M. C. Schwaibold,Christian P. Schaaf,Michal Zawada,Lilian Kaufmann,Katrin Hinderhofer, Pamela M. Okun,Urania Kotzaeridou,Georg F. Hoffmann,Daniela Choukair,Markus Bettendorf,Malte Spielmann,Annekatrin Ripke,Martje Pauly,Alexander Muenchau,Katja Lohmann,Irina Huening,Britta Hanker,Tobias Baeumer,Rebecca Herzog,Yorck Hellenbroich,Dominik S. Westphal,Tim Strom,Reka Kovacs,Korbinian M. Riedhammer,Katharina Mayerhanser,Elisabeth Graf,Melanie Brugger,Julia Hoefele,Konrad Oexle,Nazanin Mirza-Schreiber,Riccardo Berutti,Ulrich Schatz,Martin Krenn,Christine Makowski,Heike Weigand,Sebastian Schroeder,Meino Rohlfs,Vill Katharina,Fabian Hauck,Ingo Borggraefe,Wolfgang Mueller-Felber,Ingo Kurth,Miriam Elbracht,Cordula Knopp,Matthias Begemann,Florian Kraft,Johannes Lemke,Julia Hentschel,Konrad Platzer,Vincent Strehlow,Rami Abou Jamra,Martin Kehrer,German Demidov,Stefanie Beck-Woedl,Holm Graessner,Marc Sturm,Lena Zeltner, Ludger J. Schoels,Janine Magg,Andrea Bevot,Christiane Kehrer,Nadja Kaiser,Denise Horn,Annette Grueters-Kieslich,Christoph Klein,Stefan Mundlos,Markus Noethen,Olaf Riess,Thomas Meitinger,Heiko Krude,Peter M. Krawitz,Tobias Haack,Nadja Ehmke,Matias Wagner
medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) (2023)
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