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MYH7-related Myopathies: Clinical, Myopathological and Genotypic Spectrum in a Multicentre French Cohort
Marie Bahout,Gianmarco Severa, Emna Kamoun,Françoise Bouhour,Antoine Pegat, Annick Toutain,Emmeline Lagrange,Fanny Duval, Celine Tard, Elisa De la Cruz, Léonard Féasson, Agnès Jacquin-Piques, Pascale Richard,Corinne Métay, Michele Cavalli, Norma Beatriz Romero,Teresinha Evangelista, Guilhem Sole, Robert Yves Carlier,Pascal Laforêt,Blandine Acket, Anthony Behin, Gorka Fernández-Eulate, Sarah Léonard-Louis, Susana Quijano-Roy,Yann Pereon, Emmanuelle Salort-Campana, Aleksandra Nadaj-Pakleza,Marion Masingue,Edoardo Malfatti,Tanya Stojkovic, Rocío Nur Villar-Quiles
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry (2024)
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Risdiplam: Therapeutic Effects and Tolerability in a Small Cohort of 6 Adult Type 2 and Type 3 SMA Patients
Gianmarco Severa, Maria del Carmen Alfaro, Christophe Alimi Ichola, Hussein Shoaito,Sarah Souvannanorath, François-Jerôme Authier,Edoardo Malfatti
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2024): 1-7
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Le syndrome de Schwartz-Jampel
Jon Andoni Urtizberea,Gianmarco Severa, Juliette Ropars,Edoardo Malfatti
M S-medecine Sciences (2023): 37-46
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