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ARID1B-related Disorder in 87 Adults: Natural History and Self-Sustainability
P.J. van der Sluijs, M. Gösgens, A.J.M. Dingemans, P. Striano, A. Riva, C. Mignot,A. Faudet, G. Vasileiou, M. Walther,S.A. Schrier Vergano, M. Alders,F.S. Alkuraya, I. Alorainy,H.S. Alsaif, B. Anderlid,I. Bache, I. van Beek, M. Blanluet,B.W. van Bon,T. Brunet
Genetics in Medicine Openpp.101873, (2024)
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Biallelic Variants in MRPL49 Cause Variable Clinical Presentations, Including Sensorineural Hearing Loss, Leukodystrophy, and Ovarian Insufficiency
Huw B Thomas,Leigh A M Demain,Alfredo Cabrera-Orefice, Isabelle Schrauwen,Hanan E Shamseldin, Alessandro Rea,Thashi Bharadwaj, Thomas B Smith,Monika Oláhová, Kyle Thompson,Langping He, Namanpreet Kaur,Anju Shukla, Musaad Abukhalid,Muhammad Ansar, Sakina Rehman, Saima Riazuddin,Firdous Abdulwahab, Janine M Smith,Zornitza Stark,Samantha Carrera, Wyatt W Yue,Kevin J Munro,Fowzan S Alkuraya, Peter Jamieson,Zubair M Ahmed,Suzanne M Leal,Robert W Taylor,Ilka Wittig, Raymond T O'Keefe,William G Newman
medRxiv the preprint server for health sciences (2024)
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