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Expanding the Phenotype of UPF3B-related Disorder: Case Reports and Literature Review
Ferruccio Romano, Maria K. Haanpaeae,Pawel Pomianowski, Amanda Rose Peraino, John R. Pollard, Maria Francesca Di Feo,Monica Traverso,Mariasavina Severino,Maria Derchi, Edoardo Henzen,Federico Zara,Francesca Faravelli,Valeria Capra,Marcello Scala
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART Ano. 6 (2024)
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Novel KIF26A Variants Associated with Pediatric Intestinal Pseudo-Obstruction (PIPO) and Brain Developmental Defects
Mohammad Sadegh Shams Nosrati, Alireza Doustmohammadi,Mariasavina Severino,Ferruccio Romano,Mahdi Zafari,Amir Hesam Nemati,Clara Velmans,Christian Netzer, Jonas Breuer, Ilse Julia Broekaert, Alexander Joachim, Nihad Almasri, Michael C. Kruer, Peter Skidmore, Pritha Bisarad, Jumana Hoque,Somayeh Bakhtiari,Annalaura Torella,Vincenzo Nigro,Francesca Buffelli,Ezio Fulcheri, Annette Mueller, Federico Zara,Valeria Capra, Marcello Scala
CLINICAL GENETICS（2024）
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