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Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies
Lorena Travaglini,Francesco Brancati,Tania Attie-Bitach,Sophie Audollent,Enrico Bertini,Josseline Kaplan,Isabelle Perrault,Miriam Iannicelli,Brunella Mancuso,Luciana Rigoli,Jean-Michel Rozet,Dominika Swistun,Jerlyn Tolentino,Bruno Dallapiccola,Gleeson Joseph G,Enza Maria Valente, Null Null,Zankl A,Leventer R, Grattan-Smith P,Janecke A, D'Hooghe M,Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L,Dias K,Moco C, Moreira A,Kim C Ae,Maegawa G, Petkovic D,Abdel-Salam G M H, Abdel-Aleem A,Zaki M S, Marti I, Quijano-Roy S,Sigaudy S,de Lonlay P, Romano S, Touraine R,Koenig M,Lagier-Tourenne C,Messer J,Collignon P,Wolf N,Philippi H,Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P,Phadke S R, Udani V, Stuart B,Magee A,Lev D,Michelson M,Ben-Zeev B,Fischetto R,Benedicenti F,Stanzial F,Borgatti R,Accorsi P, Battaglia S,Fazzi E,Giordano L,Pinelli L,Boccone L,Bigoni S,Ferlini A,Donati M A,Caridi G,Divizia M T,Faravelli F,Ghiggeri G,Pessagno A, Briguglio M,Briuglia S,Salpietro C D,Tortorella G,Adami A,Castorina P,Lalatta F,Marra G,Riva D,Scelsa B,Spaccini L,Uziel G,Del Giudice E,Laverda A M,Ludwig K, Permunian A,Suppiej A,Signorini S,Uggetti C,Battini R, Di Giacomo M,Cilio M R,Di Sabato M L,Leuzzi V,Parisi P,Pollazzon M,Silengo M, De Vescovi R,Greco D, Romano C, Cazzagon M,Simonati A, Al-Tawari A A,Bastaki L,Mégarbané A, Sabolic Avramovska V, de Jong M M,Stromme P,Koul R, Rajab A, Azam M,Barbot C,Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I,Teber S,Anlar B,Comu S,Karaca E,Kayserili H,Yüksel A, Akcakus M,Al Gazali L,Sztriha L,Nicholl D,Woods C G, Bennett C, Hurst J,Sheridan E,Barnicoat A,Hennekam R, Lees M,Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark A E, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger T D, Gallager T E,Dobyns W B, Daugherty C, Krishnamoorthy K S, Sarco D, Walsh C A,McKanna T, Milisa J, Chung W K,De Vivo D C, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks D G, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E,Maria B L, Holden K, Cruse R P,Swoboda K J,Viskochil D
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A（2009）
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