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HMGCS1 Variants Cause Rigid Spine Syndrome Amenable to Mevalonic Acid Treatment in an Animal Model
Lein N H Dofash, Lee B Miles, Yoshihiko Saito,Eloy Rivas, Vanessa Calcinotto, Sara Oveissi, Rita J Serrano,Rachel Templin,Georg Ramm, Alison Rodger, Joel Haywood,Evan Ingley, Joshua S Clayton, Rhonda L Taylor, Chiara L Folland, David Groth, Daniella H Hock, David A Stroud, Svetlana Gorokhova, Sandra Donkervoort,Carsten G Bönnemann,Malika Sud, Grace E VanNoy, Brian E Mangilog,Lynn Pais, Anne O'Donnell-Luria, Marcos Madruga-Garrido, Marcello Scala,Chiara Fiorillo, Serena Baratto,Monica Traverso,Edoardo Malfatti, Claudio Bruno, Federico Zara,Carmen Paradas, Katsuhisa Ogata,Ichizo Nishino, Nigel G Laing, Robert J Bryson-Richardson, Macarena Cabrera-Serrano, Gianina Ravenscroft
Brain a journal of neurology (2024)
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