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Unveiling the Crucial Neuronal Role of the Proteasomal ATPase Subunit Gene PSMC5 in Neurodevelopmental Proteasomopathies
Sébastien Küry,Janelle E. Stanton,Geeske van Woerden,Tzung-Chien Hsieh,Cory Rosenfelt,Marie Pier Scott-Boyer,Victoria Most,Tianyun Wang,Jonas Johannes Papendorf,Charlotte de Konink,Wallid Deb,Virginie Vignard,Maja Studencka-Turski,Thomas Besnard, Anna Marta Hajdukowicz, Franziska Thiel,Sophie Möller,Laëtitia Florenceau,Silvestre Cuinat, Sylvain Marsac,Ingrid Wentzensen, Annabelle Tuttle,Cara Forster,Johanna Striesow,Richard Golnik,Damara Ortiz, Laura Jenkins,Jill A. Rosenfeld,Alban Ziegler,Clara Houdayer,Dominique Bonneau,Erin Torti,Amber Begtrup,Kristin G. Monaghan,Sureni V. Mullegama, C.M.L. (Nienke) Volker-Touw,Koen L. I. van Gassen,Renske Oegema, Mirjam de Pagter,Katharina Steindl,Anita Rauch,Ivan Ivanovski,Kimberly McDonald,Emily Boothe,Andrew Dauber,Janice Baker, Noelle Andrea V Fabie,Raphael A. Bernier,Tychele N. Turner,Siddharth Srivastava,Kira A. Dies,Lindsay Swanson,Carrie Costin,Rebekah K. Jobling,John Pappas,Rachel Rabin,Dmitriy Niyazov,Anne Chun-Hui Tsai, Karen Kovak,David B. Beck, MCV Malicdan,David R. Adams,Lynne Wolfe,Rebecca D. Ganetzky,Colleen Muraresku,Davit Babikyan,Zdeněk Sedláček,Miroslava Hančárová,Andrew T. Timberlake,Hind Al Saif, Berkley Nestler,Kayla King,MJ Hajianpour,Gregory Costain, D’Arcy Prendergast,Chumei Li,David Geneviève,Antonio Vitobello,Arthur Sorlin,Christophe Philippe,Tamar Harel,Ori Toker,Ataf Sabir,Derek Lim,Mark Hamilton,Lisa Bryson,Elaine Cleary,Sacha Weber,Trevor L. Hoffman,Anna Maria Cueto-González,Eduardo Fidel Tizzano,David Gómez-Andrés,Marta Codina-Solà,Athina Ververi,Efterpi Pavlidou,Alexandros Lambropoulos,Kyriakos Garganis,Marlène Rio,Jonathan Levy,Sarah Jurgensmeyer, Anne M. McRae, Mathieu Kent Lessard,Maria Daniela D’Agostino,Isabelle De Bie,Meret Wegler,Rami Abou Jamra,Susanne B. Kamphausen,Viktoria Bothe,Larissa M. Busch,Uwe Völker,Elke Hammer,Kristian Wende,Benjamin Cogné,Bertrand Isidor,Jens Meiler, Amélie Bosc-Rosati,Julien Marcoux,Marie-Pierre Bousquet,Jeremie Poschmann,Frédéric Laumonnier,Peter W. Hildebrand,Evan E. Eichler,Kirsty McWalter,Peter M. Krawitz,Arnaud Droit,Ype Elgersma,Andreas M. Grabrucker,Francois V. Bolduc,Stéphane Bézieau,Frédéric Ebstein,Elke Krüger
medrxiv（2024）
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Localization of Human UBE3A Isoform 3 is Highly Sensitive to Amino Acid Substitutions at p.Met21 Position
Annelot C. M. van Esbroeck, Rob F. M. Verhagen, Martina Biagioni,Matteo Fossati,Ben Distel,Ype Elgersma
biorxiv（2024）
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UBE3A Reinstatement Restores Behavior and Proteome in an Angelman Syndrome Mouse Model of Imprinting Defects
Claudia Milazzo, Ramanathan Narayanan, Solveig Badillo, Silvia Wang, Rosaisela Almand,Edwin Mientjes, Stormy Chamberlain,Thomas Kremer,Ype Elgersma
biorxiv（2024）
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