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Genotype–phenotype Associations in Alström Syndrome: a Systematic Review and Meta-Analysis
Brais Bea-Mascato,Diana Valverde
JOURNAL OF MEDICAL GENETICSno. 1 (2024): 18-26
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Depletion of BBSome Subunits Alters Receptor Endocytosis and Promotes EMT Via TGF-β Signaling
Carlos Solarat, Jose Barra-Carneiro, Sara Vila-Almuina, Pablo Barbeito, Maria Schroder Holm, Noor Gammoh, Soren T Christensen,Diana Valverde
biorxiv（2024）
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The Human Ciliopathy Protein RSG1 Links the CPLANE Complex to Transition Zone Architecture
Neftalí Vazquez,Chanjae Lee,Irene Valenzuela, Thao P Phan, Camille Derderian, Marcelo Chávez,Nancie A Mooney,Janos Demeter, Mohammad Ovais Aziz-Zanjani, Ivon Cusco,Marta Codina,Núria Martínez-Gil,Diana Valverde,Carlos Solarat, Ange-Line Buel, Cristel Thauvin-Robinet, Elisabeth Steichen, Isabel Filges,Pascal Joset,Julie De Geyter, Krishna Vaidyanathan, Tynan Gardner,Michinori Toriyama,Edward M Marcotte,Elle C Roberson,Peter K Jackson,Jeremy F Reiter, Eduardo F Tizzano,John B Wallingford
bioRxiv the preprint server for biology (2024)
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BBS1 impairment affects vesicular trafficking and TGFß receptor signal transduction
Carlos Lopez Solarat, Alina Zitskaja,Joanne Simpson,Noor Gammoh,Diana Valverde Perez
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 528-528
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