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Episignatures in Practice: Independent Evaluation of Published Episignatures for the Molecular Diagnostics of Ten Neurodevelopmental Disorders
Thomas Husson,François Lecoquierre,Gaël Nicolas,Anne-Claire Richard, Alexandra Afenjar, Séverine Audebert-Bellanger, Catherine Badens, Frédéric Bilan, Varoona Bizaoui,Anne Boland, Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Elise Brischoux-Boucher, Céline Bonnet, Marie Bournez, Odile Boute, Perrine Brunelle, Roseline Caumes, Perrine Charles, Nicolas Chassaing, Nicolas Chatron, Benjamin Cogné, Estelle Colin, Valérie Cormier-Daire, Rodolphe Dard,Benjamin Dauriat, Julian Delanne,Jean-François Deleuze, Florence Demurger, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Christel Depienne,Anne Dieux,Christèle Dubourg, Patrick Edery, Salima El Chehadeh,Laurence Faivre, Patricia Fergelot, Mélanie Fradin,Aurore Garde,David Geneviève, Brigitte Gilbert-Dussardier, Cyril Goizet,Alice Goldenberg,Evan Gouy, Anne-Marie Guerrot,Anne Guimier, Inès Harzalla,Delphine Héron,Bertrand Isidor,Didier Lacombe, Xavier Le Guillou Horn, Boris Keren, Alma Kuechler,Elodie Lacaze, Alinoë Lavillaureix,Daphné Lehalle,Gaëtan Lesca,James Lespinasse,Jonathan Levy, Stanislas Lyonnet,Godeliève Morel, Nolwenn Jean-Marçais, Sandrine Marlin,Luisa Marsili, Cyril Mignot, Sophie Nambot,Mathilde Nizon, Robert Olaso,Laurent Pasquier,Laurine Perrin,Florence Petit, Veronique Pingault, Amélie Piton,Fabienne Prieur,Audrey Putoux, Marc Planes, Sylvie Odent,Chloé Quélin, Sylvia Quemener-Redon,Mélanie Rama, Marlène Rio,Massimiliano Rossi,Elise Schaefer, Sophie Rondeau, Pascale Saugier-Veber, Thomas Smol,Sabine Sigaudy,Renaud Touraine, Frederic Tran Mau-Them,Aurélien Trimouille, Julien Van Gils,Clémence Vanlerberghe, Valérie Vantalon,Gabriella Vera,Marie Vincent,Alban Ziegler,Olivier Guillin,Dominique Campion,Camille Charbonnier
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 37-38
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Lessons from Two Series by Physicians and Caregivers' Self-Reported Data in DDX3X-related Disorders
Valentin Ruault,Pauline Burger, Johanna Gradels-Hauguel,Nathalie Ruiz,Rami Abou Jamra,Alexandra Afenjar,Yves Alembik,Jean-Luc Alessandri,Stephanie Arpin,Giulia Barcia,Sarka Bendova,Ange-Line Bruel,Perrine Charles,Nicolas Chatron,Maya Chopra,Solene Conrad,Valerie Cormier Daire,Auriane Cospain,Christine Coubes,Juliette Coursimault,Andree Delahaye-Duriez,Martine Doco,William Dufour,Benjamin Durand,Camille Engel,Laurence Faivre, Fanny Ferroul,Melanie Fradin, Helene Frenkiel,Carlo Fusco,Livia Garavelli,Aurore Garde,Benedicte Gerard,David Germanaud,Louise Goujon,Aurelie Gouronc,Emmanuelle Ginglinger,Alice Goldenberg,Miroslava Hancarova,Marketa Havlovicova,Delphine Heron,Bertrand Isidor,Nolwenn Jean Marcais,Boris Keren,Margarete Koch-Hogrebe,Paul Kuentz, Victoria Lamure,Anne-Sophie Lebre,Francois Lecoquierre,Natacha Lehman,Gaetan Lesca,Stanislas Lyonnet, Delphine Martin,Cyril Mignot,Teresa M. Neuhann,Gael Nicolas,Mathilde Nizon,Florence Petit,Christophe Philippe,Amelie Piton,Marzia Pollazzon,Darina Prchalova,Audrey Putoux,Marlene Rio,Sophie Rondeau,Massimiliano Rossi,Quentin Sabbagh,Pascale Saugier-Veber,Ariane Schmetz,Julie Steffann,Christel Thauvin-Robinet,Annick Toutain,Frederic Tran Mau Them,Gabriele Trimarchi,Marie Vincent,Marketa Vlckova,Dagmar Wieczorek,Marjolaine Willems,Kevin Yauy,Michaela Zelinova,Alban Ziegler,Boris Chaumette,Bekim Sadikovic,Jean-Louis Mandel,David Genevieve
Molecular genetics & genomic medicine（2024）
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