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Progressive Spasticity and Developmental Delay in an Infant with a CTNNB1 Mutation
Meagan Freeman, Nina Fakhori,Danielle Monteil
BMJ Case Reportsno. 6 (2024)
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LARP1 Haploinsufficiency is Associated with an Autosomal Dominant Neurodevelopmental Disorder
James Chettle,Raymond J. Louie, Olivia Larner, Robert Best, Kevin Chen,Josephine Morris,Zinaida Dedeic,Anna Childers,R. Curtis Rogers,Barbara R. Dupont,Cindy Skinner,Sebastien Kury,Kevin Uguen,Marc Planes,Danielle Monteil,Megan Li,Aviva Eliyahu,Lior Greenbaum,Nofar Mor,Thomas Besnard, Bertrand Isidor, Benjamin Cogne, Alyssa Blesson, Anne Comi, Ingrid M. Wentzensen, Blake Vuocolo, Seema R. Lalani, Roberta Sierra, Lori Berry, Kent Carter, Stephan J. Sanders, Sarah P. Blagden
HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCESno. 4 (2024)
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P387: Missense Variants in SRCAP: Expansion of Phenotypic Manifestations Associated with Non-Fhls SRCAP-related Neurodevelopmental Disorder
Victoria Huckestein,Danielle Monteil, David Garner, Michelle Kuperminc, Michelle Jardon-Aites
Genetics in Medicine Open (2024): 101281
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Genetic and Phenotypic Heterogeneity in KIAA0753-related Ciliopathies
Y. A. Zarate,K. N. Weaver, R. J. Hopkin, A. Labilloy,D. Monteil,J. Spranger,D. Doherty,R. W. Stottmann
American Journal of Medical Genetics Part Ano. 1 (2021): 104-115
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