主要研究领域
　　目前主要致力于用高通量基因组和表观基因组分析以及生物信息学手段回答生物学问题，重点研究方向为肿瘤在内的疾病相关基因定位及其分子通路与调控机制分析，低氧适应等相关基因的群体遗传学研究和基因组功能注释，自然发生和疾病相关的体细胞突变研究等，同时开展精准医学如人群队列分析和肿瘤早期诊断等方面研究。

社会任职
2016- 中国老年保健医学研究会精准医学分会副主任委员
2016- 北京医学会精准医学分会会员
2016- 科技部精准医疗专项实施方案编写专家组成员
2013- The Global Alliance in the field of human genomics, the Representative of the Chinese Academy of Sciences（人类基因组全球联盟中科院代表）；
2012- 中国细胞生物学会染色体基因组和蛋白组学分会，副会长；
2010- 中国人类遗传资源管理专家组，成员；
2002-06，The International HapMap Consortium，Steering Committee member，Representative of the Chinese HapMap Consortium；
2002-06，中华单体型图协作组，负责和召集人

获奖及荣誉
1987 获得CUSBEA奖学金
2002 获得“国家杰出青年科学基金”
2003 获Excellence in Creativity, Li Foundation Heritage Prize, the United States，美国李氏基金会“杰出成就奖”（个人）
2004 入选“首批新世纪百千万人才工程国家级人选”
2007 中国基础研究十大新闻“证实CASP8基因启动子的一个六核苷酸插入缺失多态与多种癌症易感性相关”（林东昕，曾长青）
2009 朱李月华优秀教师奖
2011 教育部自然科学奖一等奖“一些免疫及炎性基因遗传变异对基因功能和肿瘤易感性的作用” (排名4/16)
2012 北京市科学技术奖二等奖“一些免疫及炎性基因遗传变异对基因功能和肿瘤易感性的作用” (排名4/16)
2014 中国科学院京区“巾帼建功”先进个人